（一）關於母體者:
1、化學因素：如孕婦服用沙利竇邁度或誤食多氯聯苯等。
2、物理因素：如因診療需要接受過量之放射線照射等。
3、生物因素：如德國麻疹病毒、小兒麻痺病毒之感染等。
（二）關於胎兒者
由下列產前診斷方法，可確知胎兒為畸形者:
1、羊膜腔穿刺術：羊水生化檢查，發現開放性神經管缺損、先天代謝異常疾病等。
2、羊水細胞培養後，經鑑定，發現有染色體或基因異常者，如唐氏症、黏多醣貯積症等。
3、超音波診斷術：如水腦症、無腦症、脊柱裂、 尾骨腫瘤、裂腹畸形等。
4、胎兒內視鏡術：發現胎兒外貌畸形，難以矯治者。
5、子宮內胎兒血液取樣檢查術：如血紅素病變、血友病、子宮內胎兒感染等。
6、絨毛取樣取術：取樣細胞經鑑定有染色體或基因異常者，如唐氏症、重型海洋性貧血、黏多醣貯積症等。
